在汉文史籍中，关于土族或“土人”这一称谓，最早出现于蒙元帝国时代，但在蒙古文记载中一直称其为“察汉蒙古尔”（意即“白蒙古”），操蒙古语的大部分土族——青海互助土族自治县、大通回族土族自治县、乐都县达拉土族乡和甘肃天祝藏族自治县的土族现在也这样自称之；青海民和回族土族自治县及与其相邻的甘肃积石山县等地的土族多自称“土昆”；黄南州同仁县土族自称“土民”或“霍尔”；甘肃卓尼县的勺哇土族则自称“土护家”。其他民族对土族的称呼也不一致：当地汉、回等民族称土族为“土人”、“土民”、“土护家”；汉文史籍称土族为“西宁州土人”等；藏族和藏文文献则称土族为“霍尔”。中华人民共和国成立以后，经过民族识别，并根据土族人民意愿，统一称为土族。
在有关土族族源问题上，学术界主要有吐谷浑说、阴山白鞑靼说、蒙古人与霍尔人融合说、沙陀突厥说、多源混合说等等，至今尚无定论。
持“吐谷浑说”者认为，土族主要是鲜卑支系吐谷浑人的后裔。而吐谷浑，是辽东鲜卑慕容氏首领涉归之子。涉归分给他“部落一千七百家以隶之”（《晋书·吐谷浑传》）。约公元283年（晋太康四年），涉归卒，吐谷浑庶弟嗣位。不久因吐谷浑与其庶弟 “二部马斗”，发生矛盾，吐谷浑遂率部西迁，“西附阴山”（今内蒙古河套北之阴山）。吐谷浑于阴山一带游牧了二十余年后，乘“永嘉之乱”（312-313年），又率部“度陇而西”（同上），到达今甘肃临夏西北一带。至317年（东晋建武元年），吐谷浑已控制了东起洮水，西至白兰（今青海都兰县巴隆一带），南抵昂城（今四川阿坝）、龙涸（今四川松潘），北达青海湖一带的广大地区，建国于羌族故地。至吐谷浑之孙叶延时，遂以吐谷浑为姓氏、国号和部落名称。吐谷浑国极盛时的疆域，东起今甘肃南部、四川西北，南抵今青海南部，西及新疆的若羌、且末，北隔祁连山与河西走廊相接。吐谷浑国后期的政治中心在今青海湖西15千米的伏俟城。唐龙朔三年（663年），维持300余年的吐谷浑国为吐蕃政权所灭。于是，除一部分吐谷浑人内徙外，大部分降于吐蕃，留居原地。在吐蕃统治下的吐谷浑人，后来又逐渐降唐，被唐安置在甘、瓜、肃、凉等州。唐朝还在祁连山南，今大通河一带设州，隶属凉州都督府，专门安置降附的吐谷浑人。这一带，正是今天土族聚居的地区。至北宋初，一部分吐谷浑人仍聚居于祁连山南，今大通河一带。
《续资治通鉴长编》卷四十三载：宋真宗咸平元年（998年）“十一月丙……游龙钵自言：‘河西军东至故原州一千五百里，南至雪山、吐谷浑、兰州界三百五十里,西至甘州同城果六百里，北至部落三百里’。”11世纪后，吐蕃唃厮啰政权在河湟地区兴起，活动于这一地区的吐谷浑人当在唃厮啰政权统治之下。此后，“吐谷浑”一词不再见于文献记载。但是到了元代，在吐谷浑人的故地，史书上却出现了“西宁州土人”、“土人”的记载。这些“土人”居住的地方即是今天土族居住的地方，而在历史上该地区则是吐谷浑人长期居住的地方。据此，许多历史研究者认为，今天的土族，就是以留居原地的吐谷浑人为主体，吸收融合蒙古、藏、羌、汉、维吾尔等民族成分而逐渐形成的一个新的人们共同体。
土族这个新的人们共同体的形成，经历了漫长的历史发展过程。据史载，1227年，成吉思汗将领格日乐图在灭西夏时，率三千蒙古军驻于互助威远镇，因为这里是祁连山麓的军事重地，所以后来格日乐图部属（包括家眷）世居于此。到13世纪中后期，吐谷浑人后裔们的蒙古化倾向更加明显，其民族特征也基本构成。据明清史志记载，明代土族已经成为一个稳定的人们共同体，已有了本民族的聚居区。元、明之际的土族经济，也已由畜牧业为主开始转向以农业为主、兼营牧业和手工业状态。
自给自足的自然经济生活，大杂居、小聚居的分布特点和坎坷的生活经历，造就和孕育了土族共同的心理素质。土族人民在与其他兄弟民族错居杂处的环境中，“依山傍险，屯聚相保，自守甚严”（[清]梁份《秦边纪略》卷一），其民族凝聚力日渐增强。
元朝时，土族地区归元廷封授的土官管辖。明朝统治者继承元朝“封土司民”的政策，对他们“待之以礼、授之以官”，命其 “各统其部落，以听征调、守卫、朝贡、保塞之令”（《明史·职官志》）。
清灭明后，土族地区的各土司先后率部归附于清朝，清承明制，发给其号纸印敕，准其照旧承袭，是为土司。清顺治十二年(1655年)，又授予东李土司李化龙之弟李化鳌世袭百户之职，是为小李土司。据清代部分史志记载，清代甘、青土族地区的土司共有十八家之多，其中青海土族地区十六家，即：东祁土司、西祁土司、东李土司、西李土司、吉土司、纳土司、陈土司、赵土司、辛土司、阿土司、冶土司、甘土司、朱土司、喇土司、汪土司、小李土司(李南哥后代)。甘肃卓尼勺哇土族原共有三大部落，藏文史籍中称为勺哇三族。明、清至解放前夕，勺哇土族属杨土司管辖，为上治三旗的勺哇旗，由力吾、拉代、的力、汇十那、萨迪、拉叭等七族组成。
清代自雍正、乾隆以后，土司权威有所削弱。到了清末，土司已处在名存实亡的境地。明、清时期，藏传佛教格鲁派传入土族地区后，青海互助土族地区出现了一种与封建土司制度并存的土官制度，这是西藏地方政教合一制度在青海互助土族地区的延续和发展。
明、清时期，土族的经济、生产有了较快的发展。土族已从一个主要从事畜牧经济的民族，发展成了一个以农业经济为主，兼营畜牧业、手工业的民族。由于河湟一带原有的农业基础较好，加之中原先进耕作技术的不断传入，促进了该地区土族农业经济及与之相伴随的手工业(如酿酒、纺织等)的发展。明、清时期是土族社会发展史上的一个重要时期，为以后土族社会的进一步发展奠定了基础。
辛亥革命以后，随着甘、青地区马家军阀势力的不断扩大和发展，除一少部分土族仍归封建土司统治外，大部分土族则由马家军阀所控制。
1929年元月，青海建省。1930年，青海土族聚居的民和、互助、门源等地相继设县，该地区的土族始归由县府管理。1931年8月，南京国民政府下令废除土司制度(互助土族地区政教合一的土官制度已于1930年废除)。这样，延续300余年的土官制度被彻底废除。
1938年，土族各村编组实行保甲制度。当时充任区长、保长、甲长者，仍以旧时的土司、土官或具有权势的上层分子占绝大多数。这一时期，由于马家军阀实行民族压迫和歧视政策，迫使土族人民或隐瞒自己的民族身份，或流落他乡，土族人口因此锐减。此外，自明、清以来，藏传佛教格鲁派在土族地区的广泛传播和发展，土族群众笃信佛教，多送子弟入寺为僧，这也影响了土族人口的正常增长。据有关调查显示，1930年以前，青海土族地区各土司所辖人口仅38,000余人。1933年，青海土族仅有30,000余人，其中互助县约1,000余户、近7,000人，民和县约2,000余户、10,000余人，乐都县312户、6,300人，大通县约5,000余人，共和县24户、89人（丘向鲁《青海各民族移入的溯源及其分布之现状》，载《新亚细亚》1933年5卷3期）。到1949年，互助、民和、天祝、大通等地的土族共有4万人左右。
为摆脱马家军阀统治，土族人民进行了不屈不挠的斗争。1945年，一些土族士兵参加了反抗马步芳统治的乐家湾兵变。
1949年9月5日，中国人民解放军解放了西宁市，统治青海各族人民近40年的马家军阀政权彻底覆灭。
1954年2月17日，经中华人民共和国国务院批准，成立了土族地区第一个自治政权——互助土族自治区。1955年，改为互助土族自治县。1985年11月6日，根据青海土族人民的居住特点，经国务院批准，撤销了青海省民和县建制，设立了民和回族土族自治县；撤销了青海省大通县建制，设立了大通回族土族自治县。至此，实现区域自治的土族人民约占总人口的71%左右。另外，在一些土族居住比较集中，但人口少的地区也设立了土族乡。